Présentation

Bienvenue sur notre  blog destiné à notre fils

Nous sommes les parents d'un petit garçon (que l'on appellera crapouillot, roudoudou ou bien encore langouste afin de préserver son intimité) qui va avoir 6 ans. Il est atteint d'une maladie génétique de VON RECKLINGHAUSEN c'est à dire une neurofibromatose de type I diagnostiquée en juin dernier. Son père est également porteur de ce syndrome.  

Cette maladie engendre beaucoup de symptômes divers et variés mais je vais principalement vous parler des symptômes que souffre mon fils.

Ses principaux symptômes sont :

- des tâches de café au lait : ce sont des tâches de couleur variant du beige clair au marron foncé et dont la taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres.

- des neurofibromes (pour le moment un seul dans le dos mais nous ne sommes pas encore sûrs que ce soit ça) : ils ont un aspect de pseudo-hernie, sont de la couleur de la peau, sont dépressibles au toucher et n'entraînent en général aucune douleur.

- des lentigines : ce sont des petites tâches comme des tâches de rousseur mais leur localisation est caractéristique : creux de l'aine ou creux d'aisselle.

- difficultés d'apprentissage

- problème de concentration

- hyperactivité

- hypertension artérielle

- retard psychomoteur

- difficultés d'élocution

- problèmes de vision

- grosse tête

- maux de tête

Aucun traitement certain ne peut actuellement guérir cette maladie, mais la vie des malades peut être améliorée par la destruction des neurofibromes au laser ou la chirurgie classique pour les neurofibromes trop gênants ou trop importants.